Срининг и УЗИ по синдрому Дауна

(Гость) Рогин Олег 19.01.2009 18:08

Уважаемая Евгения. Для оценки риска повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо знать вариант этого синдрома, выявленного у Вашего ребенка (что отражено в формуле кариотипа). Если речь идет о регулярной простой трисомии (например 47XY+21) или мозаичном варианте (например 46XY/47XY+21), то в этом случае (по Николаидесу) к Вашему возрастному риску (примерно 1:900 на 18 недель беременности) прибавляется только 0,75% риска. И общий риск в этом случае составит менее 1% (то есть с вероятностью 99% Вы не родите снова ребенка с синдромом Дауна). Ситуация меняется в случае, если у Вашего ребенка выявлен транслокационный вариант (робертсоновская транслокация) синдрома Дауна. В этом случае Вам с мужем необходимы анализы Ваших кариотипов, для исключения структурных перестроек. Если таковые не выявляются, то риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна остается таким же (примерно 1%). А если структурные перестройки выявляются, то риск возрастает до 33% , а в случае с гомологичной робертсоновской транслокацией 21;21 и до 100. Удачи.
Рогин О.В. врач-генетик "Клиника Нуриевых"г.Казань

(Гость) buka 22.01.2009 16:31

Олег, добрый день!
Увидела Ваш ответ - такой подробный, объясняющий, и решила задать вопрос Вам. Помогите, пожалуйста, если знаете ответ.
После замершей беременности делала кариологический анализ, потом с мужем переезжали в другой город, и не успели расшифровать его у доктора. В новом городе такого врача не нашла пока.
Если сможете, расшифруйте, нормальный ли результат:

46,ХХ15 pstk + 15 ps; +G-N (14)

Больше ничего не написано.
Заранее благодарю.

(Гость) Людмила 22.01.2009 17:08

Здравствуйте,buka! по просьбе моего коллеги - Рогина О.В. расшифровываю Вам формулу кариотипа: женский кариотип, увеличение спутничных нитей и наличие спутников коротких плеч 15 хромосомы. Анализ 14 метафазных пластинок, вариант нормы. От себя добавлю, что формула записана некорректно, во всяком случае, не по международным стандартам, поэтому порой врачам-генетикам приходится поломать голову над расшифровкой формул.

Грамотнее было бы так: 46,XX,15pstk+,15ps [14] и далее расшифровка. Ну, да Бог с ним, не мне судить

еще уточню, что наличие спутничных нитей и спутников на 13-15 и 21-22 хромосомах - это НЕ ПАТОЛОГИЯ, эти участки состоят из материала, который не содержит генов.
С уважением, Самойлова Л.Р.,врач-лаборант-генетик, "Клиника Нуриевых", г.Казань

(Гость) Анна 28.04.2012 12:54

Евгегия, добрый день! У меня также по результатам 2-го скрининга - высокйи риск СД, 1:210, мне 30 лет, первый ребеночек. Первое УЗИ врачи забыли сделать, первый скрининг тоже. Просто пропустили, перепутали меня и мою однофамилицу. Сегодня вся в сомнениях сделала еще одно УЗИ, по результатам - слишком толстая плацента, но она поднялась, по сравнению с УЗИ 10 дней ранее, голова, мозжечок развиты хорошо. НО есть отставание на неделю в росте ножек и ручек. Сказали ждать УЗИ на 21 неделе на Опарина у Воеводина. Это девочка. У меня у самой от природы маленькие ручки и очень маленький размер ножки. Вся извелась.

Здравствуйте! очень хотела бы услышать ответ на мой вопрос. У меня сын, ему 1.3 месяца, здоров, всё хорошо. На данный момент я беременна, срок 22 недели. При первом Узи (срок 13 нед) пороков плода не обнаружено, но носовая кость 1,9-2,0 (норма 2,4-4,4), проконсультировалась с генетиком, направили меня на скрининг. По результатам скринингового теста (срок 13 нед): ПАПП-А 10,40 (по нормам 12-14 нед 1,03-8,54), ХГЧ 34,2 (норма 13-14 нед 14,2-79,4), сказали что всё в норме. На сроке 16 нед делала 2-ой скрининг: Эстриол свободный 10 (норма 15-16 нед 5,4-21,0), ХГЧ 42413 (норма 16 нед 10000-58000),АФП 25 (норма 15-19 нед 15-95).Также как и при первом скрининге дефектов не обнаружено. В 22 недели сделала второе УЗИ, патологии плода не обнаружено, но длина носовой кости 5,0 (норма при таком сроке 6,0-10,4). Хотелось бы узнать какова вероятность наличия хромосомных аномалий(синдром Дауна) у плода при таких показателях. Заранее спасибо.

(Гость) Юлия 02.12.2010 16:45

Добрый день.Проконсультируйте пожайлуста.
Вторая беременность,34года.Перенатальный биохимический стрининг:17 нед.,вес 71.3,возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1:415,значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:209-высокий риск.Результаты:тест:AFP- концентрация:23.65,медиана:37.31,мом:0.63,коррект. мом: 0.68.free HCGb:концентрация:18.91, медиана: 10.89,мом 1.74,коррект.мом:1.73.

Здравствуйте.Мне и мужу 24 года. Мой вес 62 кг при росте 169 см. На сроке 16 недель и 6 дней АФП 0,38 МОМ, ХГЧ 1,23 МОМ. В 22 недели: АФП 30,9 Ед/мл, ХГЧ 23035 мЕд/мл. Результаты первого УЗИ (13 нед. 5 дн.): КТР 77 мм, БПР 27 мм, ТВП 1,7 мм, длина костной части спинки носа 3,4 мм. Второе УЗИ (21 нед. 5 дн.): БПР 49 мм, окружность головы 187 мм, лобно-затылочный размер 63 мм, окружность живота 158 мм, бедренные кости 36, кости голени 34, плечевые 34, кости предплечья 33, масса 405 г, костная часть спинки носа 6,7 мм. В анатомии плода все в норме. Скажите пожалуйста, велик ли риск патологии у плода?

(Гость) Юлия 10.06.2011 22:45

Здравствуйте!!!!Подскажите пожалуйста это нормально????
Результат скриннингового теста Синдрома Дауна.
Дата рождения19.07.1987,возраст 23,8,вес 67кг.,курение нет,диабет нет,плоды 1,раса Европейская,fb-hCG 59,5 nq\ml 1,49 Cкорр.МоМ,PAPP-A 2,57mlU\mL 0,72 Скорр.МоМ
Ктр 66мм,Срок беременности по Ктр 12+5
Срок по беременности на дату забора 12+5,шейная складка 2.1мм.Риски на дату забора пробы.Биохим.риск+NT 1:2245 ниже пор.отсечки,Двойной тест1:1173 ниже пор.отсечки,возрастной риск 1:1011,трисомия 18+NT 1:10000 ниже пор.отсечки.Заранее спасибо.